Qu’est-ce que la myopathie mitochondriale?

Par Mathieu Galarneau
Qu’est-ce que la myopathie mitochondriale?
Félix Marceau et sa mère Véronique Carrier.

SANTÉ. Myopathie mitochondriale, c’est le nom qu’on donne à un groupe de maladies qui affectent les mitochondries, de minuscules unités de production d’énergie qu’on retrouve dans toutes les cellules de l’organisme.

Si certains cas sont héréditaires, comme celui de Félix Marceau de Saint-Martin, d’autres sont sporadiques, c’est-à-dire que la mutation ne survient que chez la personne atteinte.

Parmi les symptômes qu’une personne atteinte peut ressentir, on note la déficience du système nerveux; les problèmes oculaires; les problèmes auditifs; les anomalies cardiaques; les anomalies des muscles squelettiques; les troubles du tractus gastrointestinal; de la faiblesse et des douleurs musculaires; de la fatigue; un manque d’endurance; un équilibre fragile; de la difficulté à avaler.

Il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement curatif pour aucune des myopathies mitochondriales. Par contre, des traitements de soutien pourront alléger certains des symptômes. Les symptômes varient énormément selon les personnes, tant par leur forme que par leur gravité.

Parmi les traitements disponibles, notons les appareils d’aide à l’audition; des médicaments; la chirurgie; l’utilisation de lunettes spécialisées; des aides techniques; l’orthophonie; la modification de la diète; le soutien respiratoire.

Pour en savoir plus, consultez le site de Distrophie musculaire Canada.

Nystagmus congénital

La myopathie mitochondriale n’est pas le seul problème qui affecte la vie de Félix. Il est également atteint du nystagmus congénital.

Le nystagmus dit congénital? est un trouble de développement du réflexe de fixation. Selon Quéré il s’agit d’un trouble de l’équilibre conjugué. Il apparaît toujours dans les premiers mois de la vie. Souvent il s’atténue avec l’âge, mais néanmoins persiste toujours à l’âge adulte.

Pour en connaître plus sur cette maladie, visitez le site orpha.net.

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